Τα επεισόδια οιδήματος επηρεάζουν κατά κύριο λόγο το δέρμα, το γαστρεντερικό σύστημα ή το ανώτερο αναπνευστικό σύστημα.
Όταν δεν αντιμετωπιστεί ένα επεισόδιο κορυφώνεται σε εξέλιξη κατά το πρώτο 24ωρο και στη συνέχεια υποχωρεί σταδιακά τις επόμενες δύο ημέρες, μπορεί όμως να χρειαστεί και περισσότερο.
Επομένως χωρίς θεραπεία τα επεισόδια συνήθως θα διαρκέσουν από δύο έως πέντε ημέρες.
Η συχνότητα και η σοβαρότητα των επεισοδίων ποικίλλει εξαιρετικά μεταξύ των ατόμων με ΚΑΟ. Μπορεί επίσης να διαφέρει ακόμα και στο ίδιο άτομο κατά τη διάρκεια διαφορετικών σταδίων της ζωής του.
Τα επεισόδια που επηρεάζουν το δέρμα και συγκεκριμένα τον υποδόριο ιστό εκδηλώνονται σε διάφορα σημεία του σώματος κυρίως άνω και κάτω άκρα, πρόσωπο ή γεννητικά όργανα. Πρακτικά όμως μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος. Τα επεισόδια αυτά είναι παραμορφωτικά και μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνα σε σημείο που να εμποδίζουν τη συμμετοχή του ατόμου στις καθημερινές του δραστηριότητες. Το οίδημα που σχετίζεται με ΚΑΟ ΔΕΝ είναι όμοιο με το οίδημα που προκαλείται από αλλεργίες και δεν έχει την ίδια αντιμετώπιση όπως οι αλλεργικές αντιδράσεις. Τα αντιισταμινικά, τα κορτικοστεροειδή και η αδρεναλίνη ΔΕΝ είναι αποτελεσματικά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του αγγειοοιδήματος του ΚΑΟ. Επίσης το οίδημα που σχετίζεται με ΚΑΟ δεν συνοδεύεται από κνιδωτικό εξάνθημα. Ωστόσο 25% των ατόμων με ΚΑΟ εμφανίζουν ένα μη κνησμώδες, ερυθρό, κηλιδώδες εξάνθημα το οποίο εμφανίζεται συχνά πριν ή κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου και χρειάζεται προσοχή ώστε να μην ερμηνευτεί η παρουσία του ως κνίδωση.
Επίσης τα οιδήματα μπορεί να επηρεάσουν τον υποβλεννογόνιο ιστό κοιλιακών οργάνων (στομάχι, έντερο, ουροδόχος κύστη). Τα επεισόδια με συμμετοχή του γαστρεντερικού συστήματος συνήθως περιλαμβάνουν βασανιστικό κοιλιακό άλγος με συνοδό ναυτία, έμετο ή/και διάρροια που προκαλούνται από οίδημα στο τοίχωμα του εντέρου. Το σύμπτωμα αυτό είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό του ΚΑΟ, καθώς υποτροπιάζον έντονο κοιλιακό άλγος δεν παρατηρείται σε άλλες κατηγορίες (μη κληρονομικού) αγγειοοιδήματος. Ορισμένοι ασθενείς με ΚΑΟ έχουν υποβληθεί σε περιττές διερευνητικές χειρουργικές επεμβάσεις καθώς η κλινική εικόνα ενός επεισοδίου ΚΑΟ με κοιλιακό άλγος μπορεί να μιμηθεί την κλινική εικόνα οξείας κοιλιάς.
Επίσης τα οιδήματα μπορεί να επηρεάσουν τον υποβλεννογόνιο ιστό των ανώτερων αεραγωγών (λάρυγγας, γλώσσα). Τα επεισόδια που περιλαμβάνουν οιδήματα στην αναπνευστική οδό και πιο συγκεκριμένα στην περιοχή του λάρυγγα είναι και τα πιο επικίνδυνα, καθώς ο αεραγωγός κινδυνεύει τελικά να αποφραχθεί πλήρως και να προκληθεί ακόμα και θάνατος από ασφυξία. Πρώιμα συμπτώματα λαρυγγικού οιδήματος αποτελούν η δυσκολία στην κατάποση και η αλλαγή στη χροιά της φωνής. Το ποσοστό θνησιμότητας εάν δεν ληφθεί θεραπεία για το αγγειοοίδημα των αεραγωγών είναι περίπου 30%. Το 50% των ατόμων με ΚΑΟ θα εμφανίσουν τουλάχιστον ένα επεισόδιο λαρυγγικού οιδήματος κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι το λαρυγγικό οίδημα είναι μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης που απαιτεί επείγουσα ιατρική φροντίδα σε Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών με τα πρώτα σημάδια έναρξης των συμπτωμάτων, ακόμα κι αν χορηγηθεί κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή για το ΚΑΟ στο σπίτι. Το λαρυγγικό οίδημα αποτελεί επείγουσα κατάσταση και απαιτεί άμεση ιατρική αντιμετώπιση όσο το δυνατόν γρηγορότερα!
Σε ποια ηλικία αρχίζουν τα επεισόδια ΚΑΟ;
Αν και η γενετική βλάβη είναι παρούσα από τη γέννηση, η ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ποικίλλει σημαντικά. Τα επεισόδια μπορούν να ξεκινήσουν να εκδηλώνονται πρακτικά σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά ξεκινούν κατά την παιδική ή την εφηβική ηλικία, ενώ οι κλινικές εκδηλώσεις είναι σπάνιες σε νεογνά και βρέφη.
Η συχνότητα και η σοβαρότητα των επεισοδίων μπορεί να αυξηθεί κατά την εφηβεία. Στα παιδιά οι κλινικές εκδηλώσεις συχνά είναι από την κοιλιά, γεγονός που καθιστά δύσκολη την υποψία διάγνωσης όταν δεν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό.
1 :
50000
50000
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΣΥΝΟΛΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
50
%50
%ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΕΝΑ ΠΑΙΔΙ ΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΕΑΝ ΕΝΑΣ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΠΑΣΧΕΙ
25
%25
%ΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ KAO ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ DE NOVO ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΟΥ C1-INHIBITOR
30
%30
%ΠΟΣΟΣΤΟ ΘΝΗΣΙΜΟΤΗΤΑΣ ΕΑΝ ΔΕΝ ΛΗΦΘΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑ ΤΩΝ ΑΕΡΑΓΩΓΩΝ