Πως γίνεται η διάγνωση του ΚΑΟ;
Οι περισσότερες περιπτώσεις οιδήματος είναι είτε αλλεργικές αντιδράσεις ή αγγειοοίδημα στα πλαίσια χρόνιας αυθόρμητης κνίδωσης με αγγειοοίδημα, ενώ το ίδιο το νόσημα του ΚΑΟ είναι σπάνιο.
Για τη διάγνωση του ΚΑΟ όταν υπάρχουν κλινικές ενδείξεις απαιτείται εργαστηριακός ή γενετικός έλεγχος.
Οι παράμετροι που πρέπει να εξεταστούν κατά τον εργαστηριακό έλεγχο είναι οι εξής:
- C1 Inhibitor (ποσοτικός έλεγχος)
- C1 Inhibitor (λειτουργικός έλεγχος)
- C4
Με τη χρήση και των τριών παραμέτρων αυξάνεται πάρα πολύ η διαγνωστική ακρίβεια για τη διάγνωση του ΚΑΟ Ι και ΙΙ.
Σε περίπτωση θετικών αποτελεσμάτων αυτές θα πρέπει να επαναλαμβάνονται σε 1-3 μήνες για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Τα επίπεδα του C3 αναμένονται να είναι φυσιολογικά στο ΚΑΟ και η εξέταση δεν είναι χρήσιμη.
Ανίχνευση της αλληλουχίας του γονιδίου SERPING1 μπορεί να εξεταστεί σε συγκεκριμένες περιπτώσεις ωστόσο δεν είναι απαραίτητο να ζητείται για τη διάγνωση των ασθενών με ΚΑΟ τύπου Ι και ΙΙ.
Διαφορική Διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση του ΚΑΟ τύπου Ι και ΙΙ περιλαμβάνουν:
- ΚΑΟ με φυσιολογικό C1 inhibitor
- Επίκτητο Αγγειοοίδημα (AAE-C1-INH)
- Αγγειοοίδημα από λήψη α-ΜΕΑ (ACEI-AE)
- Αγγειοοίδημα σε Ασθενείς με Χρόνιο Αυθόρμητη Κνίδωση
- Αλλεργικό Αγγειοοίδημα
- Ιδιοπαθές Επίκτητο Αγγειοοίδημα
Επίκτητο Αγγειοοίδημα
Το ΚΑΟ θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί από επίκτητες μορφές αγγειοοιδήματος.
Η συνηθέστερη μορφή επίκτητου αγγειοοιδήματος είναι εκείνη που σχετίζεται με τη λήψη φαρμάκων και κυρίως με τα αΜΕΑ.
Χαρακτηριστικό είναι ότι δεν εξαρτάται από τη δόση του φαρμάκου και μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και χρόνια μετά από την έναρξη της θεραπείας.
Στον εργαστηριακό έλεγχο ανευρίσκονται φυσιολογικά επίπεδα C4 και αντιγονικού και λειτουργικού C1-INH. Ακόμα και μήνες μετά από τη διακοπή του φαρμάκου μπορεί να συνεχίζεται η εμφάνιση επεισοδίων.
Μια πιο σπάνια μορφή επίκτητου αγγειοοιδήματος μπορεί να συνοδεύει αυτοάνοσες ή μυελοϋπερπλαστικές διαταραχές ,η εμφάνιση όμως του αγγειοοιδήματος μπορεί να προηγείται, ακόμη και επί σειράν ετών, της εκδήλωσης του πρωτοπαθούς νοσήματος. Πρόκειται για επεισόδια όψιμης έναρξης με χαμηλά επίπεδα C4 και λειτουργικού ή και αντιγονικού C1-INH.
Στις περιπτώσεις αυτές πρέπει να αναζητάται έλεγχος της συγκέντρωσης του C1q για τη διάγνωση επίκτητου αγγειοοιδήματος, συγκέντρωση που ανευρίσκεται ελαττωμένη στο 75% των περιπτώσεων.
1 :
50000
50000
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΣΥΝΟΛΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
50
%50
%ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΕΝΑ ΠΑΙΔΙ ΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΕΑΝ ΕΝΑΣ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΠΑΣΧΕΙ
25
%25
%ΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ KAO ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ DE NOVO ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΟΥ C1-INHIBITOR
30
%30
%ΠΟΣΟΣΤΟ ΘΝΗΣΙΜΟΤΗΤΑΣ ΕΑΝ ΔΕΝ ΛΗΦΘΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑ ΤΩΝ ΑΕΡΑΓΩΓΩΝ