Το ΚΑΟ διακρίνεται σε δύο τύπους
ΚΑΟ Τύπου Ι
Το ΚΑΟ τύπου Ι αποτελεί την πιο συχνή μορφή της νόσου καθώς περίπου 85% των ασθενών πάσχουν από αυτή. Χαρακτηρίζεται τόσο από μειωμένη συγκέντρωση αλλά και από χαμηλή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης C1-INH (<50% του φυσιολογικού).
ΚΑΟ Τύπου II
Συνδέεται με φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα μιας δυσλειτουργικής πρωτεΐνης C1-INH (λειτουργικότητα <50% του φυσιολογικού)
Τα επίπεδα του C4 είναι συνήθως χαμηλά σε ασθενείς με ΚΑΟ τύπου I και II αλλά η ευαισθησία και
η ειδικότητα του C4 ως μεμονωμένου δείκτη για το ΚΑΟ είναι περιορισμένη.
Και στους δύο τύπους ΚΑΟ (Ι και ΙΙ) έχουμε υπερπαραγωγή βραδυκινίνης και ενεργοποίηση των β2 υποδοχέων της βραδυκινίνης. Το γεγονός αυτό οδηγεί σε αύξηση στην διαπερατότητα των αγγείων και στην κλινική εκδήλωση του επεισοδίου αγγειοοιδήματος.
ΚΑΟ με Φυσιολογικό C1 INH
Ακόμη μία μορφή Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος (ΚΑΟ) είναι αυτή με φυσιολογικό C1 inhibitor (φυσιολογικά αντιγονικά και λειτουργικά επίπεδα). Προκύπτει από γενετική μετάλλαξη και είναι εξαιρετικά σπάνιο. Ο ρόλος της βραδυκινίνης στο ΚΑΟ με φυσιολογικό C1 INH είναι υπό αμφισβήτηση σε κάποιες περιπτώσεις.
Οι μεταλλάξεις που έχουν βρεθεί ότι συνδέονται με ΚΑΟ με φυσιολογικό C1-INH είναι οι εξής:
- Μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα ΧΙΙ (factor XII gene)
- Μετάλλαξη στο γονίδιο της αγγειοποιητίνης-1 (angiopoietin-1 gene)
- Μετάλλαξη στο γονίδιο του πλασμινογόνου (plasminogen gene)
- Μετάλλαξη στο γονίδιο του κινινογόνου (kininogen 1 gene)
- Μετάλλαξη στο γονίδιο της μυοφερλίνης (myoferlin gene)
- Μετάλλαξη στο γονίδιο της heparan sulfate 3-O-sulfotransferase
Ωστόσο ορισμένοι ασθενείς έχουν μετάλλαξη σε άγνωστο μέχρι στιγμής γονίδιο.
Οι διάφορες μορφές ΚΑΟ μοιράζονται κλινικά χαρακτηριστικά αλλά και θεραπευτικές επιλογές.
1 :
50000
50000
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΣΥΝΟΛΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
50
%50
%ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΕΝΑ ΠΑΙΔΙ ΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΕΑΝ ΕΝΑΣ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΠΑΣΧΕΙ
25
%25
%ΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ KAO ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ DE NOVO ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΟΥ C1-INHIBITOR
30
%30
%ΠΟΣΟΣΤΟ ΘΝΗΣΙΜΟΤΗΤΑΣ ΕΑΝ ΔΕΝ ΛΗΦΘΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑ ΤΩΝ ΑΕΡΑΓΩΓΩΝ