Η υψηλή ενεργότητα της νόσου συχνά συνοδεύεται από επηρεασμένη ποιότητα ζωής. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς με χαμηλά ποσοστά εκδήλωσης επεισοδίων έχουν επίσης αξιοσημείωτα επηρεασμένη ποιότητα ζωής. Αυτό πιθανότατα συνδέεται με το απρόβλεπτο της φύσης του νοσήματος και τον συνεχή φόβο των επεισοδίων.
Είναι γεγονός πως το ΚΑΟ επηρεάζει πολλές από τις πτυχές της καθημερινότητας ενός ατόμου ανάλογα με τη σοβαρότητα του πόνου, της παραμόρφωσης ή των λοιπών συμπτωμάτων όπως η κόπωση, η ναυτία, ο έμετος. Επίσης η ανάγκη αποφυγής πυροδότησης νέων επεισοδίων έχει ως αποτέλεσμα ακόμα και την τροποποίηση και προσαρμογή των καθημερινών δραστηριοτήτων προς το σκοπό αυτό.
Οι ασθενείς αναφέρουν:
- Χαμηλότερη Παραγωγικότητα
- Χαμένο Χρόνο από την Εργασία ή το Σχολείο
- Ενδεχομένως Χαμένες Ευκαιρίες Σταδιοδρομίας και Εκπαίδευσης
- Μειωμένη Συμμετοχή σε Αθλητικές Δραστηριότητές
- Αντίκτυπο στις Διαπροσωπικές Σχέσεις
- Αποφυγή Συμμετοχής σε Ταξίδια
Πολλοί ασθενείς με ΚΑΟ αντιμετωπίζουν σημαντική ψυχολογική επιβάρυνση, συμπεριλαμβανομένου του άγχους και της κατάθλιψης.
Η διαθέσιμες θεραπείες στοχεύουν στην πρόληψη ή τη θεραπεία των επεισοδίων ΚΑΟ όταν αυτά συμβαίνουν, στη μείωση της νοσηρότητας και της θνησιμότητας και, τέλος, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Παιδιά
Το ΚΑΟ είναι ένα σπάνιο νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο. Επομένως τα παιδιά ενός γονέα με ΚΑΟ έχουν το καθένα 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν την πάθηση.
Όταν διαγνωστεί ένα άτομο με ΚΑΟ, όλα τα μέλη της οικογένειας του (γονείς, αδέρφια και παιδιά) συστήνεται να υποβάλλονται σε εξέταση για τη νόσο.
Στα παιδιά κάτω του ενός έτους, οι συγκεντρώσεις του C4 και του C1-INH μπορεί να είναι φυσιολογικά μικρότερες από τις αντίστοιχες των ενηλίκων. Επομένως, συστήνεται ο έλεγχος να γίνεται μετά το πρώτο έτος ηλικίας.
Η παιδική ηλικία είναι η πιο συνήθης περίοδος που τα επεισόδια ξεκινούν να εκδηλώνονται σε άτομα που έχουν κληρονομήσει τη νόσο.
Το παρυφώδες ερύθημα (erythema marginatum), ένα φευγαλέο κηλιδώδες ερύθημα που αναπτύσσεται πολλές φορές ως πρόδρομο σημείο ενός επεισοδίου, εμφανίζεται πιο συχνά στα παιδιά και μπορεί λανθασμένα να διαγνωσθεί ως κνιδωτικό εξάνθημα.
Εγκυμοσύνη
Οι γυναίκες με ΚΑΟ μπορούν να τεκνοποιήσουν, καθώς το ΚΑΟ δεν επηρεάζει τη γονιμότητα.
Οι ανατομικές και ορμονoλογικές μεταβολές που συμβαίνουν σε μια εγκυμοσύνη μπορεί να επηρεάσουν τις εκδηλώσεις, την ενεργότητα και κατ’ επέκταση τη διαχείριση του ΚΑΟ.
Κάθε εγκυμοσύνη μπορεί να είναι διαφορετική σε σχέση με το πόσο επηρεάζει ή επηρεάζεται από το νόσημα. Η πορεία μιας πρώτης εγκυμοσύνης δεν μπορεί να προβλέψει την πορεία μιας επόμενης. Η κάθε εγκυμοσύνη μπορεί να συνοδεύεται από επιδείνωση ή βελτίωση της συχνότητας των επεισοδίων ή να μην επηρεάσει καθόλου την πορεία του νοσήματος.
Οι έγκυες ασθενείς με KAO χρειάζονται τακτική παρακολούθηση από ειδικό για το νόσημα ιατρό έτσι ώστε να σχεδιαστεί το πλάνο θεραπείας ειδικά για τις ατομικές ανάγκες της κάθε γυναίκας πριν, κατά τη διάρκεια αλλά και μετά τον τοκετό και επίσης κατά τη διάρκεια του θηλασμού. Ειδικά για τον τοκετό απαιτείται συνεργασία μεταξύ του θεράποντος ιατρού με τον μαιευτήρα και τον αναισθησιολόγο.
Ο pdC1-INH με ενδοφλέβια χορήγηση είναι το φάρμακο εκλογής τόσο για την θεραπεία των επεισοδίων ή για την βραχυχρόνια προφύλαξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Μακροχρόνια προφύλαξη μπορεί να απαιτηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά σε γυναίκες που παρουσιάζουν αύξηση της συχνότητας των επεισοδίων. Παρότι δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα, η συνέχιση της LTP με υποδόριο pdC1-INH θα πρέπει να γίνεται στη μικρότερη δυνατή αποτελεσματική δόση. Το τρανεξαμικό οξύ μπορεί να συνεχιστεί στις περιπτώσεις που χορηγείται για LTP και είναι αποτελεσματικό.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του θηλασμού απαγορεύεται αυστηρά η χρήση ανδρογόνων, καθώς τα φάρμακα αυτά διαπερνούν τον πλακούντα και προκαλούν αρρενοποίηση του βρέφους.
Η χρήση lanadelumab και berotralstat στην εγκυμοσύνη είναι off label και δεν έχει μελετηθεί επαρκώς.
Η ικατιμπάντη έχει χρησιμοποιηθεί σε μεμονωμένες περιπτώσεις χωρίς αναφερόμενες ανεπιθύμητες αντιδράσεις στο έμβρυο. Μπορεί χρησιμοποιηθεί σε επείγουσες περιπτώσεις που ο pdC1-INH δεν είναι διαθέσιμος.
Σε περίπτωση που απαιτηθεί βραχυπρόθεσμη προφύλαξη και δεν υπάρχει pdC1INH, μπορεί να χρησιμοποιηθεί FFP.
Τοκετός
Οι περισσότερες γυναίκες με ΚΑΟ θα βιώσουν έναν υγιή τοκετό, όπως οι γυναίκες του γενικού πληθυσμού. Τα επεισόδια ΚΑΟ είναι σπάνια κατά τη διάρκεια του τοκετού. Επομένως, η τακτική χορήγηση προεγχειρητικής προφύλαξης πριν από μη επιπλεγμένο φυσιολογικό τοκετό δεν είναι υποχρεωτική, αλλά το συμπύκνωμα C1-INH θα πρέπει να είναι διαθέσιμο για άμεση χρήση.
Ο φυσιολογικός τοκετός πρέπει να ενθαρρύνεται όπου αυτός είναι εφικτός. Είναι απαραίτητη η στενή παρακολούθηση των γυναικών για τουλάχιστον 72 ώρες μετά από έναν μη επιπλεγμένο κολπικό τοκετό.
Σε περίπτωση καισαρικής τομής συνιστάται προεγχειρητική προφύλαξη με C1-INH και επισκληρίδιος αναισθησία. Η διασωλήνωση πρέπει να αποφεύγεται εάν είναι δυνατόν. Εάν σχεδιάζεται διασωλήνωση η βραχυχρόνια λήψη προφύλαξης είναι υποχρεωτική.
Θηλασμός
Ο θηλασμός συνιστάται και πρέπει να ενθαρρύνεται για τα πολλαπλά οφέλη προς το βρέφος. Μπορεί όμως να σχετίζεται με αύξηση των επεισοδίων ενώ η διακοπή του στις περιπτώσεις αυτές μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των επεισοδίων. Η συμβουλευτική στη μητέρα πρέπει να εξατομικεύεται και να λαμβάνεται υπόψη και η επίδραση της θεραπείας στο νεογνό.
Η pdC1-INH θεωρείται η καλύτερη θεραπεία για κατ’ επίκληση θεραπεία, βραχυπρόθεσμη προφύλαξη και μακροχρόνια προφύλαξη όταν ενδείκνυται κατά τη διάρκεια της γαλουχίας. Τα ανδρογόνα εκκρίνονται στο μητρικό γάλα. Σε αντίθεση με τα ανδρογόνα, το τρανεξαμικό οξύ βρέθηκε να είναι ασφαλές κατά τον θηλασμό.
1 :
50000
50000
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΣΥΝΟΛΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
50
%50
%ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΕΝΑ ΠΑΙΔΙ ΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΕΑΝ ΕΝΑΣ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΠΑΣΧΕΙ
25
%25
%ΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ KAO ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ DE NOVO ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΟΥ C1-INHIBITOR
30
%30
%ΠΟΣΟΣΤΟ ΘΝΗΣΙΜΟΤΗΤΑΣ ΕΑΝ ΔΕΝ ΛΗΦΘΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑ ΤΩΝ ΑΕΡΑΓΩΓΩΝ