Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) είναι ένα σπάνιο και δυνητικά απειλητικό για τη ζωή γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια οιδήματος.
Το ΚΑΟ είναι ένα σημαντικό πρόβλημα υγείας που παρουσιάζει ετερογένεια ως προς τα συμπτώματα, τη σοβαρότητα και τη συχνότητά τους, μεταξύ των ασθενών. Επηρεάζει τόσο τους ίδιους τους ασθενείς όσο και τα μέλη της οικογένειάς τους.
Υπολογίζεται πως επηρεάζει 1 : 50.000 άτομα παγκοσμίως
Τα συμπτώματα με τα οποία εκδηλώνεται περιλαμβάνουν επεισόδια οιδήματος (πρήξιμο) κυρίως στο δέρμα, την κοιλιακή χώρα ή την ανώτερη αναπνευστική οδό. Τα επεισόδια στα άκρα είναι συνήθως επώδυνα και παραμορφωτικά, τα επεισόδια στην κοιλιά μπορούν να γίνουν ιδιαίτερα βασανιστικά ενώ το οίδημα των αεραγωγών είναι εξαιρετικά επικίνδυνο καθώς μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο από ασφυξία.
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν για πρώτη φορά σε οποιαδήποτε ηλικία αλλά πιο συχνά ξεκινούν να εκδηλώνονται σε παιδική ή εφηβική ηλικία ενώ σπάνια απαντώνται σε βρέφη.
Τα επεισόδια πυροδοτούνται από σωματικό τραύμα ή συναισθηματικό στρες, ωστόσο συχνά εμφανίζονται χωρίς σαφές εκλυτικό αίτιο.
Χωρίς θεραπεία τα επεισόδια μπορεί να διαρκέσουν από δύο έως πέντε ημέρες.
Ορισμένα άτομα εμφανίζουν αρκετά επεισόδια μέσα σε ένα μήνα, ενώ άλλοι μπορεί για αρκετούς μήνες να είναι ελεύθεροι επεισοδίων. Εκτός από συχνότητα, και η σοβαρότητα των επεισοδίων ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων, ακόμη και μεταξύ προσβεβλημένων μελών της ίδιας οικογένειας.
Οι ασθενείς με ΚΑΟ έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο SERPING1 που κωδικοποιεί μια πολύ σημαντική πρωτεΐνη του αίματος που ονομάζεται αναστολέας C1 εστεράσης (C1-inhibitor). Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή ανεπαρκούς ποσότητας ή μη λειτουργικής πρωτεΐνης C1-Inhibitor.
Ένα παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια εάν πάσχει ένας από τους δύο γονείς του. Ωστόσο, η απουσία οικογενειακού ιστορικού δεν αποκλείει τη διάγνωση ΚΑΟ.
Eως και 25% των περιπτώσεων KAO προέρχονται από de novo μετάλλαξη του γονιδίου του C1-Inhibitor και οι ασθενείς αυτοί δεν εμφανίζουν θετικό οικογενειακό ιστορικό.
Επειδή η νόσος είναι σπάνια ορισμένοι ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι για πολλά χρόνια, ειδικά όταν δεν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό.
Έχει επομένως πολύ μεγάλη σημασία τόσο η έγκαιρη διάγνωση της νόσου όσο και η αποτελεσματική θεραπεία των επεισοδίων αγγειοοιδήματος της νόσου.
1 :
50000
50000
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΤΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑΤΟΣ ΣΤΟ ΣΥΝΟΛΙΚΟ ΠΛΗΘΥΣΜΟ
50
%50
%ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΕΝΑ ΠΑΙΔΙ ΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΕΑΝ ΕΝΑΣ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ ΠΑΣΧΕΙ
25
%25
%ΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ KAO ΠΡΟΕΡΧΟΝΤΑΙ ΑΠΟ DE NOVO ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΟΥ C1-INHIBITOR
30
%30
%ΠΟΣΟΣΤΟ ΘΝΗΣΙΜΟΤΗΤΑΣ ΕΑΝ ΔΕΝ ΛΗΦΘΕΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑ ΤΩΝ ΑΕΡΑΓΩΓΩΝ